หน่วยการเรียนรู้ที่ 6 โรคจากการประกอบอาชีพและพันธุกรรม

โรคทางพันธุกรรม หมายถึง โรคที่มีความผิดปกติขององค์ประกอบของจีนและโครโมโซม ซึ่งจีนและโครโมโซมนี้เป็นตัวกำหนดลักษณะทางพันธุกรรม เมื่อมีความผิดปกติเกิดขึ้นจะทำให้เกิดการถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์จากพ่อแม่สู่ลูกโดยตรง โรคทางพันธุกรรมจำแนกได้3ชนิดคือ 

1. โรคทางพันธุกรรมที่เกิดความผิดปกติในการแบ่งตัวของโครโมโซม
ขณะกำลังเกิดการปฏิสนธิ หรือขณะที่ไข่และอสุจิผสมกันเป็นตัวอ่อนแล้ว
2. โรคทางพันธุกรรมที่มีความผิดปกติในการเรียงตัวของโครโมโซม
3. โรคทางพันธุกรรมที่มีความผิดปกติในการแยกคู่ของโครโมโซมในระหว่าง
การแบ่งตัวทางพันธุกรรมที่มีผลต่อการตั้งครรภ์ โรคทางพันธุกรรมที่พบได้บ่อย ได้แก่ 

     1. โรคธาลัสซีเมียเป็นโรค ทางพันธุกรรมที่มีความผิดปกติของสารสีแดงใน
เม็ดเลือด ทำให้ผู้ป่วยมีอาการโลหิตจางเรื้อรัง
     2. โรคฮีโมฟีเลีย เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ปัจจัยการแข็งตัว ของเลือดผิดปกติ
ทำให้ผู้ป่วยมีอาการเลือดออกไม่หยุดหรือหยุดยาก
     3. โรคดาว์นซินโดรม เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เด็กจะมีอาการปัญญาอ่อน และ หน้าตาดูแปลกไปจากปกติ มักพบในเด็กที่แม่ตั้งครรภ์เมื่ออายุเกิน 35 ปี ลักษณะทั่วไป เป็นโรคเลือดชนิดหนึ่งที่มีความผิดปกติทางกรรมพันธุ์ ทำให้ร่างกายสร้างเม็ดเลือดแดงที่มี ลักษณะผิดปกติ จึงมีการแตกสลายเร็วกว่าที่ควรทำให้
มีอาการซีดเหลืองเรื้อรัง ผู้ที่มีอาการแสดงของโรคนี้ จะต้องรับกรรมพันธุ์ที่ผิดปกติมาจากทั้งฝ่ายพ่อและแม่ (ซึ่งอาจ
ไม่มีอาการแสดง) ถ้ารับจากฝ่ายใดฝ่ายหนึ่งเพียงฝ่ายเดียว จะไม่มีอาการแสดง แต่จะมีกรรม พันธุ์ที่ผิดปกติอยู่ในตัวและสามารถถ่ายทอดไปยังลูกหลานต่อไปในบ้านเราพบว่ามีกรรมพันธุ์ที่ผิดปกติของโรคนี้ โดยไม่แสดงอาการเป็นจำนวนมาก โดยเฉพาะ อย่างยิ่งในคนอีสาน อาจมีถึง 40% ของประชากรทั่วไปที่มีกรรมพันธุ์ของโรคนี้ ส่วนผู้ที่มีอาการ ของโรคนี้อย่างชัด ๆ มีประมาณ 1 ใน 100 คน โรคนี้อาจแบ่งออกเป็นหลายชนิด ซึ่งมีความรุนแรง มากน้อยแตกต่างกันไป อาการผู้ป่วยจะมีอาการซีดเหลืองและตับม้ามโตมาตั้งแต่เด็ก ร่างกายเติบโตช้า ตัวเตี้ย และน้ำหนักน้อย ไม่สมอายุในรายที่เป็นทาลัสซีเมียชนิดอ่อนที่เรียกว่า โรคฮีโมโกลบินเอช ( Hemoglobin H disease) ตามปกติจะไม่มีอาการผิดปกติแต่อย่างไร แต่จะมีอาการซีดเหลืองเป็นครั้งคราวขณะที่เป็นหวัด เจ็บคอ หรือเป็นโรคติดเชื้ออื่น ๆ แบบเดียวกับโรคโลหิตจางจากเม็ดเลือดแดงแตก สิ่งตรวจพบ
ผู้ป่วยจะมีอาการซีดเหลือง หน้าแปลก โดยมีสันจมูกแบะ (จมูกแบน) หน้าผากโหนกชัน กระดูกแก้ม
และขากรรไกรกว้างใหญ่ ฟันยื่นเขยิน ลูกตาอยู่ห่างกันมากกว่าคนปกติ ลักษณะเช่นนี้เรียกว่า หน้า
มงโกลอยด์ หรือ หน้าทาลัสซีเมีย ผู้ป่วยมักจะมีม้ามโตมาก บางรายอาจโตถึงสะดือ ( คลำได้ก้อนแข็ง
ที่ใต้ชายโครงซ้าย) อาการม้ามโต ชาวบ้านอาจเรียกว่า ป้าง หรือ อุปถัมภ์ม้ามย้อย ( จุกกระผามม้าม
ย้อย) อาการแทรกซ้อน ถ้าซีดมาก อาจทำให้มีอาการหอบเหนื่อย บวม และตับโต เนื่องจากหัวใจวาย บางคนอาจเป็นไข้ เจ็บคอบ่อย จนกลายเป็นโรคหัวใจรูมาติก หรือหน่วยไตอักเสบ ผู้ป่วยอาจมีนิ่วในถุงน้ำดี ได้บ่อยก
ว่าคนทั่วไป เนื่องจากมีสารบิลิรูบินจากการสลายตัวของเม็ดเลือดแดงมากกว่าปกติ ในรายที่มีชีวิต
อยู่ได้นาน จะมีเหล็ก (ที่ได้จากการสลายตัวของเม็ดเลือดแดง) สะสมในอวัยวะต่าง ๆ เช่น ที่ผิวหนัง
ทำให้ผิวออกเป็นสีเทาอมเขียว ที่ตับทำให้ตับเข็ง ที่หัวใจทำให้หัวใจโตและเหนื่อยง่าย เป็นต้น การรักษา ถ้าซีดมาก อาจทำให้มีอาการหอบเหนื่อย บวม และตับโต เนื่องจากหัวใจวาย บางคนอาจเป็นไข้
เจ็บคอบ่อย จนกลายเป็นโรคหัวใจรูมาติก หรือหน่วยไตอักเสบ ผู้ป่วยอาจมีนิ่วในถุงน้ำดี   ได้บ่อย
กว่าคนทั่วไป เนื่องจากมีสารบิลิรูบินจากการสลายตัวของเม็ดเลือดแดงมากกว่าปกติ ในรายที่มี
ชีวิตอยู่ได้นาน จะมีเหล็ก (ที่ได้จากการสลายตัวของเม็ดเลือดแดง) สะสมในอวัยวะต่าง ๆ เช่น
ที่ผิวหนังทำให้ผิวออกเป็นสีเทาอมเขียว ที่ตับทำให้ตับเข็ง ที่หัวใจทำให้หัวใจโตและเหนื่อยง่าย
เป็นต้น ข้อแนะนำ
1. ควรให้ผู้ป่วยกินอาหารพวกโปรตีน และอาหารที่มีกรดโฟลิกสูง (เช่น ผักใบเขียว เนื้อสัตว์) มาก ๆ
เพื่อใช้ในการสร้างเม็ดเลือดแดง
2. อธิบายให้ผู้ป่วยและญาติทราบว่า โรคนี้เป็นโรคกรรมพันธุ์ติดตัวไปตลอดชีวิต ไม่มีทางรักษาให้
หายขาด แต่ถ้าได้รับการดูแลรักษาอย่างถูกต้องอาจมีชีวิตยืนยาวได้ควรรักษาที่โรง พยาบาล ที่อยู่
ใกล้บ้านเป็นประจำ ไม่ควรกระเสือกกระสนย้ายหมอ ย้ายโรงพยาบาล ทำให้หมดเปลืองเงินทองโดย
ใช่เหตุ
3. แนะนำให้พ่อแม่ที่มีลูกเป็นทาลัสซีเมียคุมกำเนิด หรือผู้ที่มีประวัติว่ามีญาติพี่น้องเป็นโรคนี้ ไม่ควร
แต่งงานกัน หรือจำเป็นต้องแต่งงานก็ไม่ควรมีบุตร เพราะลูกที่เกิดมามีโอกาสเป็นโรคนี้ถึง 1 ใน 4
(ร้อยละ 25) ทำให้เกิดภาวะยุ่งยากในภายหลังได้ ถ้าหากมีการตั้งครรภ์ ในปัจจุบันมีวิธีการเจาะเอา
น้ำคร่ำมาตรวจดูว่าทารกเป็นโรคนี้หรือไม่ ดังที่เรียกว่า "การวินิจฉัยก่อนคลอด" ( Prenatal diagnosis)
ถ้าพบว่าผิดปกติ อาจพิจารณาทำแท้ง
4. ในปัจจุบันสามารถใช้วิธีการพิเศษ เพื่อตรวจดูว่ามีเชื้อกรรมพันธุ์ของโรคนี้หรือไม่ ถ้าเป็นไปได้
ก่อนแต่งงานควรตรวจดูให้แน่นอน
       นอกจากโรคที่พบได้บ่อยทั้ง 3 โรค ดังกล่าวแล้ว โรคทางพันธุกรรมยังมีอีก
หลายชนิด ซึ่งแต่ละโรคล้วนทำให้เกิดความผิดปกติต่อมารดาโดยตรง บางโรคอาจทำให้คลอดยากโรคบางโรคยังมีผลต่อการเจริญเติบโตของทารกในครรภ์มีผล ต่อการเจริญ ของเซลล์สมอง อาจทำให้ทารกตายในครรภ์หรือ
พิการแต่กำเนิดได้วิธีการป้องกันโรค เหล่านี้ ไม่ให้เกิดขึ้นกับทารกในครรภ์ คือการปรึกษาแพทย์หรือรับการตรวจร่างกายทั้งสามีและภรรยา ก่อนการตั้งครรภ์เสมอ  สิ่งที่ต้องรู้
โครโมโซมของคนเรามี 23 คู่ หรือ 46 แท่ง แบ่งออกเป็นสองชนิด คือ
- ออโตโซม (Autosome) คือโครโมโซมร่างกาย มี 22 คู่ หรือ 44 แท่ง

- เซ็กโครโมโซม ( Sex chromosome) คือโครโมโซมเพศ มี 1 คู่ หรือ 2 แท่ง
- โครโมโซมเพศ ในหญิงจะเป็นแบบ XX
- โครโมโซมเพศ ในชายจะเป็นแบบ XY

ความผิดปกติที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมใน โครโมโซมร่างกาย (Autosome)

- เกิดขึ้นได้ทุกเพศและแต่ ละเพศมีโอกาสเกิดขึ้นเท่ากัน

-  ลักษณะที่ถูกควบคุมด้วยยีนด้อยบนโครโมโซม ได้แก่ โรคธาลัสซีเมีย ผิวเผือก
เซลล์เม็ดเลือดแดงเป็นรูปเคียว

- ลักษณะที่ควบคุมโดยยีนเด่นบนโครโมโซม ได้แก่โรคท้าวแสนปม นิ้วมือสั้น คนแคระ

ความผิดปกติที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมใน โครโมโซมเพศ ( Sex chromosome)
– เกิดขึ้นได้ทุกเพศ แต่โอกาสเกิดขึ้นจะมีมากในเพศใดเพศหนึ่ง

- ลักษณะที่ควบคุมโดยยีนด้อยบนโครโมโซม X ได้แก่ หัวล้าน ตาบอดสี โรคฮีโมฟีเลีย
โรคภาวะพร่องเอนไซม์ จี- 6- พีดี ( G-6-PD) โรคกล้ามเนื้อแขนขาลีบ การเป็นเกย์

เนื่องจากควบคุมด้วยยีนด้วยบนโครโมโซม X จึงพบในเพศชายมากกว่าในเพศหญิง (เพราะผู้ชายมี X ตัวเดียว)

โรคที่เกิดจากความผิดปกติบนออโตโซม (Autosome)

ถ้าเป็นโรคจากความผิดปกติระดับโครโมโซม ได้แก่

- กลุ่มอาการดาวน์ซินโดรม ( down's syndrome)
สาเหตุเกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง เป็น 3 แท่ง เมื่อรวมทั้งโครโมโซมร่างกายและโครโมโซมเพศแล้วจะกลายเป็น 47 แท่ง อาการของผู้ป่วย หางตาชี้ขึ้น ลิ้นจุกปาก ศีรษะแบน ดั้งจมูกแบน
ปัญญาอ่อน ไอคิว 20-150 พบบ่อยในแม่ที่ตั้งครรภ์ตอนอายุมาก สำหรับกลุ่มมารดาที่มีอายุ 45 ปี ขึ้นไป ลูกมีโอกาสผิดปรกติแบบนี้สูงถึง 1/50 คน
- กลุ่มอาการคริดูชาต์ หรือ แคทครายซินโดรม (cri-du-chat or cat cry syndrome)
เกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 5 ขาดหายไปบางส่วน ผู้ป่วยมีลักษณะของศีรษะเล็กกว่าปกติ ปัญญาอ่อน หน้ากลม ใบหูอยู่ต่ำกว่าปกติ ตาห่างกัน ห่างตาชี้ขึ้น ดั้งจมูกแบน คางเล็ก นิ้วมือสั้น การเจริญเติบโตช้า เวลาร้องเสียงเหมือนแมว จึงเรียกชื่อโรคนี้ว่า แคทครายซินโดรม (Cat cry syndrome)

 -  กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ดซินโดม ( Edward's syndrome)
มีสาเหตุจากการที่โครโมโซมคู่ที่ 18 เกินมา 1 โครโมโซม นอกจากมีภาวะปัญญาอ่อนแล้ว
เด็กยังมีความพิการรุนแรง เช่น ปากแหว่ง เพดานโหว่ หัวใจพิการแต่กำเนิด

-  กลุ่มอาการพาทัวซินโดม ( Patau syndrome)
มีสาเหตุจากการที่โครโมโซมคู่ที่ 13 เกินมา 1 โครโมโซม เด็กจะมีภาวะปัญญาอ่อน
และความพิการที่รุนแรงเกิดขึ้น เช่น อวัยวะภายในพิการ มักเสียชีวิตตั้งแต่แรกเกิด
และมักมีอายุสั้นมาก

-  สถิติการเกิดเด็กปัญญาอ่อนทุกประเภททั่วประเทศประมาณ 450,000 คน มารดาที่มีอายุ 30 ปี มักให้กำเนิดเด็กปัญญาอ่อน ประมาณ 1 คน ในการคลอด 1,000 ครั้ง และมารดาที่อายุ 44-45 ปี ให้กำเนิดเด็กปัญญาอ่อนประมาณ 25 คน ในการคลอด 1,000 ครั้ง ภาวะปัญญาอ่อนที่เนื่องจากพันธุกรรม นอกจากจะมีความผิดปกติของโครโมโซมร่างกายหรือ ออโตโซม ( autosome) แล้วยังมีสาเหตุมาจากความผิดปกติของโครโมโซมเพศ

        ถ้าเป็นความผิดปกติในระดับยีนบนโครโมโซมร่างกายหรือออโตโซม อันทำให้เกิดเป็น
โรคทางพันธุกรรม ได้แก่ โรคธาลัสซีเมีย ( thalassemia) เป็นต้น

-โรคธาลัสซีเมีย ( Thalassemia )     

เกิดจากการสร้างสาร ฮีโมโกลบิน ซึ่งเป็นสารสีแดงในเม็ดเลือดแดง ลดน้อยลง เม็ดเลือดแดงมีลักษณะผิดปกติและแตกง่าย ก่อให้เกิดอาการซีด เลือดจางเรื้อรัง และมีภาวะแทรกซ้อนอื่นๆ ตามมา ผู้ที่เป็นโรคนี้ ได้รับยีนที่ควบคุมการสร้างเม็ดเลือดแดงผิดปกติมาจากทั้งพ่อและแม่ ผู้ป่วยจะมีอาการซีดเหลืองและตับม้ามโตมาตั้งแต่เด็ก ร่างกายเติบโตช้า ตัวเตี้ย และน้ำหนักน้อยไม่สมอายุ หน้าแปลก จมูกแบน หน้าผากโหนกชัน กระดูกแก้ม และขากรรไกรกว้างใหญ่ ฟันยื่นเขยิน ลูกตาอยู่ห่างกันมากกว่าคนปกติโรคที่เกิดจากความผิดปกติที่ถ่ายทอด ทางพันธุกรรมในโครโมโซมเพศ ( Sex chromosome)

- เกิดขึ้นได้ทุกเพศ แต่โอกาสเกิดขึ้นจะมีมากในเพศใดเพศหนึ่ง ตาบอดสี (Color blindness)
ตาบอดสี คือ ภาวะ การมองเห็นสีผิดปกติ ส่วนใหญ่เป็นการบอดสีแต่กำเนิด พบได้ 8% ของเพศชาย และ 0.5% ของเพศหญิง เพราะเป็นการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบลักษณะด้อยบนโครโมโซมเพศ ทำให้มี cones
ไม่ครบ 3 ชนิด ส่วนใหญ่จะขาด red cones ทำให้แยกสีแดงจากสีเขียวไม่ได้ โดยความผิดปกติจะเกิดขึ้นกับตาทั้ง 2 ข้าง และแก้ไขไม่ได้ บางคนไม่มี cones เลย จะเห็นแต่ภาพขาวดำ 

- ฮีโมฟีเลีย (Hemophilia)
       เป็นโรคเลือดออกไหลไม่หยุด เพราะเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ทำให้เลือดไม่สามารถแข็งตัวได้ อาการที่สังเกตได้ เช่น เลือดออกมากผิดปกติ กำเดาไหลบ่อย ข้อบวม เกิดแผลฟกช้ำขึ้นเอง โดยโรคนี้จะทำให้ร่างกายขาดสารที่ทำให้เลือดแข็งตัว โรคนี้สามารถรักษาโดยการใช้สารช่วยให้เลือดแข็งตัวทดแทน

- ภาวะพร่องเอนไซม์ จี-6-พีดี(G-6-PD : Glucose-6-phosphate dehydrogenase) เอนไซม์ จี- 6- พีดี ( G-6-PD) ย่อมาจาก Glucose-6-phosphate dehydrogenase เป็นเอนไซม์ ที่มีอยู่ในเซลล์ทั่วไปของร่างกาย รวมทั้งเม็ดเลือดแดง ถ้าขาดเอนไซม์ชนิดนี้ จะทำให้เม็ดเลือดแดง พบมากในผู้ชาย ผู้หญิงก็มีโอกาสเป็นได้ แต่น้อยกว่าผู้ชายมาก  
โรคนี้เฉลี่ยทั่วประเทศ พบได้ประมาณ 12%  ของประชากรทั่วไป ทางภาคอีสานพบได้ 12-15% ของประชากรทั่วไป และ ภาคเหนือพบได้ 9-15%  ของประชากรทั่วไป โรคที่เกิดจากความผิดปกติบนโครโมโซมเพศ

( Sex chromosome)
- กลุ่มอาการเทอร์เนอร์ ( Turner's syndrome) เกิดในเพศหญิง มีสาเหตุจากการที่โครโมโซม X ขาดหายไป 1 โครโมโซม จึงมีคารีโอไทป์เป็น 45, XO นอกจากอาจจะมีภาวะปัญญาอ่อนแล้วยังมีลักษณะตัวเตี้ย
ที่บริเวณคอมีพังผืดกางเป็นปีก และไม่มีประจำเดือนจึงเป็นหมัน
- กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ (Klinefelter's syndrome) พบในเพศชาย สาเหตุจากการที่โครโมโซม X เกินมา 1 หรือ 2 โครโมโซม จึงมีคารีโอไทป์เป็น 47 , XXY หรือ 48 , XXXY ลักษณะอาการนอกจากอาจจะมีภาวะปัญญาอ่อนแล้วยังมีรูปร่างอ้อนแอ่นตัวสูงชะลูด มีหน้าอกโต เหมือนผู้หญิง เป็นหมัน ถ้ามีจำนวนโครโมโซม X มาก ก็จะมีความรุนแรงของปัญญาอ่อนเพิ่มขึ้น

ภาวะพร่องเอนไซม์ จี- 6- พีดี
-เอนไซม์ จี- 6- พีดี ( G-6-PD) ย่อมาจาก Glucose-6-phosphate dehydrogenase เป็นเอนไซม์
ที่มีอยู่ในเซลล์ทั่วไปของร่างกาย รวมทั้งเม็ดเลือดแดง ถ้าขาดเอนไซม์ชนิดนี้ จะทำให้เม็ดเลือดแดง
แตกง่าย ผู้ที่มีภาวะพร่องเอนไซม์ชนิดนี้ มักมีสาเหตุจากความผิดปกติทางกรรมพันธุ์ ซึ่งส่วนใหญ่
จะแสดงอาการ ในผู้ชาย ผู้หญิงก็อาจพบมีอาการได้ แต่น้อยกว่าผู้ชายมาก   โรคนี้เฉลี่ยทั่วประเทศ
พบได้ประมาณ 12%  ของประชากรทั่วไป ทางภาคอีสานพบได้ 12-15% ของประชากรทั่วไป และ
ภาคเหนือพบได้ 9-15%  ของประชากรทั่วไป อาการ มีไข้สูง หนาวสั่น ซีดเหลือง อ่อนเพลียมาก ปัสสาวะสีคล้ายน้ำปลา หรือโคล่า อาการมักจะเกิดขึ้นทันที หลังเป็นโรคติดเชื้อ (เช่นไข้หวัดใหญ่ ปอดอักเสบ มาลาเรีย ไทฟอยด์ ตับอักเสบ เป็นต้น) หรือหลังได้ รับยาที่แสลง เช่น แอสไพริน , คลอโรควีน , ไพรมาควีน , ควินิน , ควินิดีน , คลอแรมเฟนิคอล , พีเอเอส , ยากลุ่มซัลฟา , ฟูราโซลิโดน , ไนโตรฟูแลนโทอิน , เมทิลีนบลู , กรดนาลิดิซิก , แดปโซน   เป็นต้น หรือหลังกินถั่วปากอ้า ( Fava beans) ทั้งดิบและสุกอาจมีอาการเป็น ๆ หาย ๆ ได้บ่อย สิ่งตรวจพบ จะตรวจพบภาวะซีด ตาเหลือง ตัวเหลือง แต่ตับม้ามมักไม่โต อาการแทรกซ้อน
ถ้าเป็นรุนแรง อาจมีภาวะไตวาย   แทรกซ้อน การรักษา

ควรส่งโรงพยาบาลภายใน 24 ชั่วโมง เพื่อการวินิจฉัย โดยการเจาะเลือดตรวจดูระดับเอนไซม์
จี- 6- พีดี และให้การรักษาตามอาการ ถ้าซีดมากอาจต้องให้เลือด ถ้าพบมีโรคอื่น ๆ (เช่น มาลาเรีย  
ไทฟอยด์)   ร่วมด้วย ก็ให้การรักษาพร้อมกันไปด้วย แต่ต้องระวังยาที่อาจทำให้เกิดอาการเม็ดเลือด
แดงแตกมากขึ้นผู้ป่วยต้องดื่มน้ำมาก ๆ เพื่อป้องกันมิให้ไตวาย ข้อแนะนำ

1. โรคนี้มีการถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์แบบ X-linked ( มีความผิดปกติอยู่ที่โครโมโซม X)กล่าวคือ ถ้าผู้ป่วยเป็นชายจะต้องรับกรรมพันธุ์ที่ผิดปกติมาจากแม่ และลูกผู้หญิงของผู้ป่วยทุกคนจะรับความ ผิดปกติไปโดยไม่มีอาการแสดง แต่จะถ่ายทอดไปสู่หลานอีกต่อหนึ่ง (ซึ่งถ้าเป็นหลานผู้ชายจะมี อาการแสดง) ส่วนลูกผู้ชายของผู้ป่วยทุกคนจะไม่ได้รับการถ่ายทอดกรรมพันธุ์ที่ผิดปกติไป จากผู้ป่วย นอกจากนี้พี่หรือน้องผู้ชาย
ของผู้ป่วยที่เกิดแต่แม่เดียวกันอาจเป็นหรือไม่ เป็นโรคก็ได้ ( มีอัตราเสี่ยง ประมาณ 50% )ส่วนพี่หรือน้องผู้หญิง ประมาณ 50% อาจรับความผิดปกติไปโดยไม่มีอาการแสดง ( ยกเว้นถ้าพ่อเป็นโรคนี้ด้วย ก็จะมีอาการแสดง) ถ้าผู้ป่วยเป็นหญิง จะต้องรับกรรมพันธุ์ที่ผิดปกติมาจากทั้งพ่อ ( ซึ่งมีอาการแสดง) กับแม่ (ซึ่งอาจมี หรือไม่มีอาการก็ได้) และพี่น้องของผู้ป่วยส่วนมากจะรับความผิดปกติไปด้วย ถ้าเป็นพี่น้องผู้หญิงอาจมีหรือไม่มีอาการแสดงก็ได้ ถ้าเป็นพี่น้องผู้ชายถ้าได้รับความผิดปกติไป มักจะมีอาการแสดงเสมอ ผู้ป่วยที่มีอาการแสดงของโรคนี้ทั้งคู่ไม่ควรแต่งงานกัน เพราะลูกที่เกิดมาไม่ว่าชายหรือหญิงจะมีอาการของโรคนี้ทุกคน

2. โรคนี้จะเป็นติดตัวไปตลอดชีวิต โดยไม่เกิดอันตรายร้ายแรงถ้ารู้จักระวังตัวโดยหลีกเลี่ยงยา
หรือสารที่แสลง แต่ถ้าเกิดมีภาวะเม็ดเลือดแดงแตก เนื่องจากเป็นโรคติดเชื้อ ผู้ป่วยควรต้องดื่ม
น้ำมาก ๆ และรีบไปหาหมอ

3. ผู้ที่เป็นโรคนี้ควรพกบัตรประจำตัว (หรือใช้กระดาษแข็งแผ่นเล็ก ๆ ) ซึ่งเขียนระบุชื่อผู้ป่วย
โรคที่เป็น และรายชื่อยามีควรหลีกเลี่ยง (โดยสอบถามจากแพทย์ที่รักษา) ควรนำบัตรนี้แสดงแก่
แพทย์ทุกครั้งที่ไปตรวจรักษาด้วยโรคใด ๆ ก็ตาม เพื่อหลีกเลี่ยงการใช้ยาที่แสลงต่อโรคนี้

4. โรคนี้แยกออกจากทาลัสซีเมียได้ โดยที่ทาลัสซีเมียจะแสดงอาการซีดเหลืองและม้ามโตมาตั้ง
แต่เกิดและจะมีอาการอยู่ตลอดเวลา ส่วนผู้ป่วยที่มีภาวะพร่องเอนไซม์ จี- 6- พีดี ปกติจะแข็งแรงดี  
แต่จะมีอาการซีดเหลืองเป็นครั้งคราว เมื่อเป็นโรคติดเชื้อ หรือได้รับยาหรือสารที่แสลง

โรคจากการประกอบอาชีพ

ผลต่อผู้ประกอบอาชีพ หากผู้นั้นไม่ได้ดูแลร่างกายให้ดี อย่างเบาที่สุดก็คือ โรคเครียด ซึ่งหากผ่อนคลายความเครียดได้ ก็หาย แต่ถ้าอย่างรุนแรง ก็จะเป็นอาชีพที่มีความเสี่ยงสูง เช่น อาชีพที่ต้องทำงานกับสารเคมีต่างๆ เช่น โรงฟอก โรงย้อม หรือ อุตสาหกรรมหนักต่างๆ โรคที่อาจเป็นได้ ก็มีตั้งแต่ โรคปอดอักเสบ , โรคที่เกี่ยวกับเม็ดเลือด หรือ รุนแรงถึงมะเร็งได้ และมีรายละเอียดเพิ่มเติม ดังนี้
รศ.พ.ญ.สมจิต พฤกษะริตานนท์ ภาควิชาเวชศาสตร์ครอบครัว คณะแพทยศาสตร์โรงพยาบาลรามาธิบดี มหาวิทยาลัยมหิดล เผยว่า โรคจากการทำงานคือ การเจ็บป่วยที่เกิดขึ้นระหว่างทำงานหรือเป็นผลโดยตรงจากการทำงานที่อันตราย เช่น ทำงานในที่ที่มีเสียงดังทำให้เกิดโรคหูเสื่อม การทำงานที่สัมผัสสารตะกั่วก็จะเกิดโรคพิษตะกั่ว แต่การเกิดโรคจริงๆ อาจไม่ตรงไปตรงมาอย่างที่คิด เพราะมีเหตุปัจจัยที่ทำให้เกิดโรคในแต่ละคนและแต่ละที่ไม่เท่ากัน
นักวิชาการได้แบ่งอันตรายจากการทำงานออกเป็นประเภทต่างๆ ได้แก่

อันตรายด้านกายภาพ เช่น ฝุ่น ความร้อน แสง เสียง ความสั่นสะเทือน รังสีต่างๆ อันตรายด้านเคมี เช่น สารตะกั่ว ปรอท แมงกานีส สารหนู แคดเมี่ยม สารตัวทำละลาย เป็นต้น

อันตรายด้านชีวภาพ เช่น เชื้อแบคทีเรีย เชื้อเล็ปโตสไปรา หรือเชื้อโรคฉี่หนู ไวรัสประเภทไวรัสตับอักเสบชนิดเอ ชนิดบี และซี รวมทั้งไวรัสเอชไอวี

อันตรายด้านกายศาสตร์ หรือ ergonomics คือส่วนที่เกี่ยวข้องกับกิจกรรมของคนที่ควรปรับปรุงแก้ไข เช่น การใช้แรงมากเกินไป การทำงานซ้ำซาก การทำงานผิดท่าผิดทางหรือท่าทางไม่เหมาะสม หรือทำงานนานเกินไป ส่วนเกี่ยวข้องกับการออกแบบงาน เครื่องมือ เครื่องจักร เพื่อให้คนทำงานได้อย่างปลอดภัยและเกิดประสิทธิภาพสูงสุด

อันตรายด้านจิตวิทยาสังคม เช่น การทำงานเร่งรีบก่อให้เกิดความเครียด

อันตรายดังกล่าวพบได้ทั้งในงานภาคการเกษตร ภาคอุตสาหกรรม และภาคบริการ

โรคจากการทำงานไม่ใช่เรื่องไกลตัว สามารถพบได้ในชีวิตประจำวัน จึงไม่ควรปล่อยปละละเลย ควรมีการดูแลและใส่ใจตนเอง หน่วยงานที่เกี่ยวข้องต้องให้ความรู้เพื่อป้องกันอันตราย ฝึกอบรมเพื่อหลีกเลี่ยงอันตราย ให้การควบคุมป้องกันด้านวิศวกรรม ให้อุปกรณ์การป้องกันส่วนบุคคลที่เหมาะสม เพื่อหลีกเลี่ยงโรคจากการทำงาน